Dicionário Virtual de Biologia
Visite o site do ifrn

Fenilcetonúria

De fenilceton(ico), rel. ao ácido fenilcetônico; gr. oûron, ‘urina’.


www.leianoticias.com.br_noticias_images_teste-do-pezinho-26-08-04-cor.jpg A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada pelo alelo recessivo localizado no cromossomo 12 humano. O individuo portador dessa doença não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina e transforma-la em tirosina, pois não sintetiza a enzima responsável por essa conversão. Devido a isso, a fenilalanina se acumula no sangue, desencadeando uma serie de consequências grave ao organismo, levando até á lesões cerebrais, se não tratado adequadamente. A frequência varia nas diversas populações, entre os caucasianos 1 em cada 10.000 crianças nascem com a enfermidade; 1 em 143.000 entre os japoneses, e entre os africanos a doença é extremamente rara. Por essa razão, em muitos países é obrigatório submeter os recém-nascidos a o exame conhecido como “teste do pezinho” para identificar os afetados.



Imagem retirada de: http://www.blogmaedeprimeiraviagem.com/2012/09/teste-do-pezinho.html